Title: 專家研醫罕見遺傳病良方 籲以愛心待患者較藥物更有效

Date: Saturday, May 1, 2010

Synopsis: 【明報專訊】卑詩臨床基因組研究網絡（BCCGN）昨日召開年度研討會，數百名專家學者就罕見的遺傳性疾病問題，分享診斷和治療經驗，並呼籲政府和各界應積極工作，建立具系統的有效研究機制，讓患者重過新生活

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Article Text: 【明報專訊】卑詩臨床基因組研究網絡（BCCGN）昨日召開年度研討會，數百名專家學者就罕見的遺傳性疾病問題，分享診斷和治療經驗，並呼籲政府和各界應積極工作，建立具系統的有效研究機制，讓患者重過新生活。 《紐約時報》的著名專欄作家小賴斯頓（James Reston Jr.） 在大會上表示，他的小女兒出生18個月後，突然病倒導致整個身體機能嚴重受損，27年來四處求醫都無法確認病因，本應快樂奔跑的孩子只能依靠輪椅，臉上不再有笑容，智力亦受到嚴重影響，直到現在依然不能開口說話。 他強調，曾一度感到沮喪、無助和憤怒，不明白為什麼女兒要遭受這些「莫名」的痛苦，但隨後慢慢發現世界上還有很多同病相憐的家庭，他們甚至由於經濟條件有限，連基本生活質量都無法保障。 他由此建立起信心，要與頑疾抗戰，並撰文寫書與病友們分享女兒的故事，告訴大家「無論多少困難，都不能放棄希望」。 卑詩罕見疾病協會（Rare Disease Foundation）的實驗室主任波爾科博士（Dr.Cornelius Boerkoel）表示，罕見遺傳性疾病其實並不罕見，典型的案例是行動和思考能力降低，大腦無法處理信息等。 這些疾病的真正可怕之處在於營造出的「無藥可救」的氣氛，讓公眾產生恐懼心理，覺得沒有希望，從而選擇消極的治療態度。 他強調，隨覑基因（DNA）測定技術的完善，將為診斷病因提供更好工具，政府和社會各界都應加強對這類疾病的認知，用更多的耐心對待患者，因為「愛心可能比藥物更有效」。 他又說，已經開始尋找結合中西醫的綜合療法，讓「自然協調」和「科學應用」能互補優劣，使更多的罕見遺傳病患者早日得到救助。 小賴斯頓（左）和波爾科都表示，社會各界應加強對罕見遺傳病的了解，用耐心幫助患者重獲生活希望。 （熊澤廷攝）